Tổng quan về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền phổ biến nhất liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, gây ra các vấn đề về trí tuệ và thể chất ở trẻ em. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ John Langdon Down, người đã mô tả chi tiết về nó lần đầu tiên vào năm 1866.

Tỷ lệ mắc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh

Trên toàn cầu, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down rơi vào khoảng 1/700 ca sinh, tương đương với khoảng 8 triệu trẻ em sống chung với hội chứng này.

Hội chứng Down có di truyền không?

Hội chứng Down không được coi là bệnh di truyền thông thường mà là kết quả của sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào. Trong hầu hết các trường hợp, đây là một rối loạn ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình giảm phân ở phôi thai, dẫn đến sự xuất hiện của thêm một nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, chỉ khoảng 5% các trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền từ cha mẹ.

Đột biến trong hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là sự dư thừa một nhiễm sắc thể 21. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể có tổng cộng 46 chiếc, chia thành 23 cặp. Trong khi đó, ở trẻ mắc hội chứng Down, số lượng này là 47 do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự khác biệt này làm gián đoạn các hoạt động bình thường của tế bào, dẫn đến những vấn đề về phát triển thể chất và trí tuệ.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Giảng viên Trung cấp Y sĩ đa khoa cho biết nguyên nhân chính của hội chứng Down liên quan đến rối loạn xảy ra trong quá trình giảm phân, dẫn đến sự kết hợp bất thường giữa giao tử của cha và mẹ. Giao tử bị dư thừa một nhiễm sắc thể 21 kết hợp với giao tử bình thường, tạo thành hợp tử có ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Do nhiễm sắc thể 21 có kích thước nhỏ và chứa ít gen hơn, sự mất cân bằng này thường không nghiêm trọng bằng các bất thường nhiễm sắc thể khác, cho phép người bệnh có thể sống sót.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất điển hình:

• Mắt xếch.
• Khuôn mặt dẹt, biểu cảm thường khờ khạo.
• Mũi nhỏ, tẹt.
• Hình dạng tai bất thường.
• Đầu nhỏ, ngắn.
• Gáy rộng, phẳng.
• Cổ ngắn, vai tròn.
• Miệng thường há, lưỡi dày và thè ra ngoài.
• Chân tay ngắn, bàn chân và bàn tay to bè.
• Hệ cơ và dây chằng yếu.

Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng Down thường gặp phải các vấn đề về sức khỏe như:

• Bệnh tim bẩm sinh (50% trẻ mắc hội chứng này).
• Vấn đề về tiêu hóa.
• Giảm thị lực, thính giác.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.
• Dễ nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.

Mẹ từ 35 tuổi sinh con có khả năng bị hội chứng Down

Đối tượng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down bao gồm:

1. Tuổi của mẹ khi mang thai:
   • Mẹ mang thai ở tuổi 25: nguy cơ thấp, tỷ lệ là 1/1.200.
   • Mẹ từ 35 tuổi: nguy cơ tăng lên, tỷ lệ là 1/350.
   • Mẹ từ 40 tuổi: tỷ lệ là 1/100.
   • Mẹ trên 45 tuổi: nguy cơ rất cao, khoảng 1/30.
2. Tiền sử sinh con mắc hội chứng Down: Nếu cha mẹ từng sinh con mắc hội chứng này, nguy cơ tái diễn trong lần mang thai tiếp theo là 1/100.
3. Bất thường nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ: Những người mang đột biến nhiễm sắc thể có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.

Phòng ngừa hội chứng Down

• Khuyến khích phụ nữ không sinh con quá muộn, đặc biệt là sau tuổi 35.
• Tầm soát hội chứng Down khi mang thai, bắt đầu từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các bất thường.

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Down

1. Khi thai từ 11–14 tuần tuổi:
   • Xét nghiệm máu Double test.
   • Siêu âm đo độ mờ da gáy, giúp phát hiện hội chứng Down với độ chính xác trên 80%.
2. Khi thai từ 15–22 tuần tuổi:
   • Xét nghiệm máu Triple test, độ chính xác đạt khoảng 80%.

Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (tỷ lệ 1/250), bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Các phương pháp này có độ chính xác đến 99%, tuy nhiên, chúng có rủi ro cao và chi phí đắt đỏ.

Điều trị hội chứng Down

Hiện nay, hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị triệt để. Trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh suốt đời. Tuy nhiên, y học hiện đại đã mang đến những tiến bộ đáng kể, giúp cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Hướng tiếp cận điều trị:

• Điều trị các bệnh lý liên quan (tim mạch, tiêu hóa, thị giác, thính giác).
• Hỗ trợ phát triển kỹ năng nhận thức, ngôn ngữ và khả năng học tập.
• Đưa trẻ đến các trường lớp chuyên biệt để tăng khả năng hòa nhập xã hội.
• Xây dựng môi trường sống lành mạnh và cộng đồng hỗ trợ giữa các gia đình có trẻ mắc hội chứng Down.

Theo thông tin chuyên trang Tin tức trường Trung cấp Y khoa Pasteur có được thì một số nghiên cứu gần đây tập trung vào việc sử dụng tế bào gốc trong điều trị hội chứng Down đã cho thấy những tiến triển tích cực về nhận thức và khả năng vận động. Tuy nhiên, phương pháp này vẫn cần thêm thời gian để đánh giá hiệu quả lâu dài.